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先天性小耳畸形，也称先天性小耳畸形综合征，是由于耳廓先天发育不良所造成的一种小耳畸形，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和颌面部畸形，其发生率因地区种族各异。
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这种疾病的病因尚不十分明确，未能发现特殊致病因素，怀孕初期病毒性感染、先兆流产、服药、精神刺激及辐射、环境污染等母体因素可能是小耳畸形的发生原因之一，是否有遗传因素尚无定论。
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